17 de abril: Día Mundial de la Hemofilia, ¿de qué se trata y por qué se celebra en esta fecha?

El 17 de abril de 1989 fue instaurado el Día Mundial de la Hemofilia para concienciar a la sociedad en general sobre esta enfermedad crónica y lo que supone vivir con ella y a expensas de una medicación concreta.   La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) eligió este día en honor a la fecha de nacimiento de Frank Schnabel, su fundador.

¿Qué es la hemofilia?

Se trata de un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X. Las personas que viven con esta condición pueden sangrar por más tiempo, debido a que su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, una proteína que controla el sangrado.

Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado.

La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con ella.

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. El mayor problema de salud es el sangrado intenso dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

Tipos de hemofilia

El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).

Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

¿Tiene cura?

No, y que tiene mayor incidencia en los hombres; las mujeres son portadoras de ésta y se han dado casos poco comunes en mujeres de este problema de coagulación.

Padecer la enfermedad ¿es invalidante?

Para nada. Una persona que vive con hemofilia puede tener una vida plena, cuando son tratados de manera integral, de forma preventiva y con terapias innovadoras

Desgraciadamente, en el mundo, el 75% de las personas con deficiencias de la coagulación no cuentan con un tratamiento adecuado o incluso carecen de éste en absoluto, lo que impide que puedan llevar un estilo de vida normal en el que puedan desarrollarse académica o laboralmente.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes padecer sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Somnolencia o letargo
  • Visión doble
  • Debilidad o torpeza repentinas
  • Convulsiones o ataques

Cuándo consultar al médico

Busca atención médica de urgencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:

  • Signos o síntomas de sangrado en el cerebro
  • Una lesión en la que el sangrado no se detiene
  • Articulaciones inflamadas que se sienten calientes al tacto y duelen al flexionarse

Diagnóstico

En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto. Habla sobre los riesgos y beneficios del análisis con tu médico.

En niños y en adultos, un análisis de sangre puede revelar una insuficiencia en los factores de coagulación. Dependiendo de la gravedad de la insuficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden surgir primero en diferentes edades.

Los casos graves de hemofilia se diagnostican generalmente en el primer año de vida. Es posible que las formas leves no se manifiesten hasta la adultez. Algunas personas se enteran por primera vez de que tienen hemofilia después de sangrar de manera excesiva durante un procedimiento quirúrgico.

Tratamiento

Muchos tipos diferentes de factores de coagulación están relacionados con diferentes variedades de hemofilia. El tratamiento principal para la hemofilia grave comprende el reemplazo del factor de coagulación específico que se necesita a través de una estructura tubular que se coloca en una vena.

Esta terapia de reemplazo puede administrarse para combatir un episodio de sangrado en curso. También puede administrarse de forma regular en el hogar para prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.

El factor de coagulación de reemplazo puede producirse a partir de sangre donada. Los productos similares, llamados «factores de coagulación recombinantes», no se producen a partir de la sangre humana.

Si tienes antecedentes familiares de hemofilia, es posible que debas hacerte pruebas genéticas para determinar si eres portadora de la enfermedad antes de formar una familia.

Como siempre, ante cualquier duda, consultá a tu médico.

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